Эпонимический словарь справочник - пендреда синдром
Связанные словари
Пендреда синдром
пендреда синдром
(описан британским врачом V. Pendred, 1869–1946) – наследственное заболевание: врожденная нейросенсорная глухота и зоб. Характерны прогрессирующая нейросенсорная тугоухость, проявляющаяся с рождения или в раннем детском возрасте; увеличение щитовидной железы от гиперплазии до зоба больших размеров, появляющееся к 5–8 годам; зоб диффузный, мягкий, иногда с образованием узлов; функция щитовидной железы чаще сохранна, но встречается гипотиреоз, в основе которого – дефект фермента пероксидазы, превращающей йод в его органическую форму, следствием этого является неспособность щитовидной железы удерживать и накапливать йод. В редких случаях возможна умственная отсталость. Важное диагностическое значение имеют: кривая поглощения радиоактивного йода – быстрый высокий подъем через два часа и резкое падение в дальнейшем; проба с перхлоратом или тиоцианидом калия, через два часа после приема которых отмечают практически полное выведение йода из железы. В анализах крови снижены концентрации тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), бутанол-экстрагируемого йода (БЭЙ), связанного с белком йода (СБЙ) и повышена концентрация тиреотропного гормона (ТТГ). При компьютерной томографии височных костей выявляют аномалии костей лабиринта (дисплазия Мондини или расширение вестибулярного водопровода); в ряде случаев нарушена вестибулярная функция. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое: заместительная терапия препаратами йода; слухопротезирование; по показаниям – тиреоэктомия. V. Pendred. Deafmutism and goitre. Lancet, 1896; II: 532.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 762 | |
5 | 762 | |
6 | 721 | |
7 | 698 | |
8 | 669 | |
9 | 659 | |
10 | 649 | |
11 | 604 | |
12 | 601 | |
13 | 597 | |
14 | 589 | |
15 | 551 | |
16 | 542 | |
17 | 541 | |
18 | 510 | |
19 | 501 | |
20 | 490 |